Hamiləlikdə skrininq testləri: ikili test riskli çıxdıqda nə etməli?

Skrininq və diaqnostik test arasındakı fərq

• Skrininq testi (ikili test, NİPT, dördlü test) ehtimalı hesablayır: «aşağı risk» və ya «yüksək risk».
• Diaqnostik test (amniosentez, xorion biopsiyası) dölün hüceyrələrini birbaşa yoxlayır və dəqiq cavab verir, lakin invazivdir və kiçik də olsa düşük riski daşıyır.

İkili testdə nəyə baxılır?

• Qanda iki biokimyəvi göstərici.
• Ultrasəsdə dölün ənsə qalınlığı (NT).
• Burun sümüyü. 2001-ci ildə Cicero və həmmüəlliflərinin araşdırmasında 11–14 həftəlik dövrdə burun sümüyü Daun sindromlu döllərin 73%-ində, xromosom dəsti normal olan döllərin isə 0,5%-ində görünməmişdir.
• Ananın yaşı və digər məlumatlar risk hesablamasına daxil edilir.

Böyük FASTER araşdırmasında (ABŞ, 2005) birinci trimestrin kombinə skrininqi 5% yanlış müsbət nəticə hədində Daun sindromu hallarının 11-ci həftədə 87%-ini, 12-ci həftədə 85%-ini, 13-cü həftədə 82%-ini aşkarlayıb. Yəni test həm bəzi halları «buraxa» bilir, həm də sağlam döllərdə «riskli» nəticə verə bilir.

Ananın yaşının rolu

Ananın yaşı artdıqca Daun sindromunun rast gəlmə ehtimalı artır. Bununla belə, belə körpələrin əksəriyyəti 35 yaşdan kiçik qadınlardan doğulur, çünki doğuşların çoxu bu yaş qrupuna düşür — buna görə skrininq yaşdan asılı olmayaraq bütün hamilələrə təklif olunur.

Nəticə «riskli» çıxarsa

Həkimin təcrübəsində ikili testi 12-ci həftədə riskli çıxan və hamiləliyi sonlandırmaq fikri ilə müraciət edən qadında amniosentez aparılıb, nəticə normal çıxıb və hamiləlik sağlam körpənin doğulması ilə başa çatıb. Riskli nəticə hamiləliyi sonlandırmaq üçün əsas deyil: növbəti addım təşviş deyil, dəqiqləşdirici müayinədir.

Digər testlər (ümumi məlumat)

• NİPT (qeyri-invaziv prenatal test) — ana qanında dölə aid DNT fraqmentlərini analiz edir; Daun sindromu üçün həssaslığı yüksəkdir, lakin yenə də skrininq testidir — «yüksək risk» nəticəsi invaziv testlə təsdiqlənməlidir.
• Dördlü test — ikili testin vaxtı qaçırıldıqda hamiləliyin ikinci trimestrində (həkimin tövsiyəsinə görə 16–20-ci həftələrdə) verilən qan testi. Həkimin qeydinə görə, belə hallarda üçlü testin informativliyi aşağı olduğu üçün dördlü test məsləhətdir.
• Amniosentez — adətən 15-ci həftədən sonra dölyanı mayedən nümunə götürülməsi.
• Xorion biopsiyası — daha erkən (11–14 həftə) aparılan invaziv test.

Ardıcıllıq necə olur?

1. 11 həftə – 13 həftə 6 gün: ikili test və ultrasəs (NT, burun sümüyü).
2. Aşağı risk — hamiləliyin adi təqibi davam edir.
3. Yüksək risk — NİPT və ya invaziv diaqnostik test müzakirə olunur.
4. Qərar cütlüklə birlikdə, məlumat tam verildikdən sonra alınır.